V odbornej literatúre navyše každý týždeň pribúda do päť nových druhov zriedkavých chorôb. Ich presný počet sa mení v závislosti od použitých výskumných metód a definícií.
Populačná prevalencia pacientov so zriedkavou chorobou je minimálne na úrovni 3,5 % (približne 200-tisíc obyvateľov Slovenska).

Podľa medzinárodnej klasifikácie existuje 6171 zriedkavých chorôb. Z toho majú zdravotné poisťovne informácie, napríklad počty pacientov, len pri 1055. Zvyšných 5-tisíc zriedkavých chorôb je niekde "ukrytých" a nemáme riadne dáta o všetkých diagnostikovaných pacientoch.

Keďže jednotlivé choroby postihujú malý počet osôb, nie je dostatočne rozvinutá diagnostika, prevencia ani liečba.  Vzhľadom na to, že  ide o chronické, zhoršujúce sa, často až život ohrozujúce choroby, je vhodné, aby boli zachytené čo najskôr. Len včasná, vhodná lekárska starostlivosť môže znížiť negatívne následky.

Lenže príznaky týchto chorôb sú zväčša nejednoznačné, preto pacienti blúdia v systéme a diagnóza sa stanovuje v podstate vylučovacou metódou. Takémuto blúdeniu vedia predísť skríningy novorodencov, ale na Slovensku sa robia len pri tých chorobách, kde existuje možnosť efektívnej liečby. Iné choroby si vyžadujú komplikovanú a zdĺhavú diagnostiku, preto sa najčastejšie definitívna diagnóza potvrdí až genetickými vyšetreniami.

Pre úplný pohľad na vec musím spomenúť aj cenu diagnostiky a liečby. Pri takej SMA sa cena 1 pozitívneho výsledku zo skríningu vypočíta ako celkový náklad na skríning delený počtom pozitívnych nálezov. V SR sa ročne očakáva narodenie 5 detí s SMA. Cena ich diagnostiky je zhruba 1,6 mil. eur, čiže na jedného 320-tisíc. Cenu liečby už vďaka medializovaným prípadom pozná asi každý – sú to dva milióny na jedného pacienta.

Európska komisia podporuje túto oblasť v rámci European Joint Programme on Rare Diseases a špecifického programu Európskych referenčných sietí. Vytvára sa priestor, ako čerpať európske finančné prostriedky na inovácie aj v oblasti zdravotníctva. Videli ste u niekoho z kandidátov do europarlamentu túto tému? Ak nie, zrejme preto, že je vysoko etická a odborne náročná a nie mainstreamová.